55th Annual Short Course on Medical and Experimental Mammalian Genetics

This two-week course includes daily lectures in the mornings and evenings as well as afternoon mini-symposia, workshops, tutorials, demonstrations and a poster session. There is special emphasis on student-faculty interaction. The faculty is diverse in terms of disciplines and the students in terms of stage of career and fields of concentration. This diversity makes for an exciting experience for all. Although the course schedule is quite full, there is time set aside to enjoy the natural beauties of Mt. Desert Island.

The content of the annual Short Course focuses on (1) an up-to-date presentation of genetics in experimental animals and humans, (2) the relationship of heredity to disease in experimental animals and humans, and (3) the importance of molecular genetics in the diagnosis and treatment of inherited disorders. The development and uses of modern techniques in bioinformatics, mathematical genetics, genome manipulation, mutagenesis and phenotyping are taught in lectures and in afternoon workshop sessions. The Short Course includes a focus on understanding the molecular basis of genetic disease, animal models of disease, treatment and therapy.
+ show speakers and program
Sunday, July 20 
 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Stone House, 123 Eden Street  
 
4:00‐6:00pm    Registration    
 
 
Monday, July 21 
 
Location:  The Jackson Laboratory, 600 Main Street 
 
7:30‐ 8:00am    Late Registration and Continental Breakfast 
 
8:00‐8:20am    Overview of Course Evaluations 
    Donna Doherty, M.S., University of Maine      
 
8:20‐8:30am    Course Welcome 
    Edison Liu, M.D., The Jackson Laboratory  
 
 8:30 ‐ 9:25am   History of Human Genetics 
    David Valle, M.D., Johns Hopkins University School of Medicine 
   
9:25 – 10:15 am  The Evolution of Mouse Genetics: Past, Present and Future 
    Kenneth Paigen, Ph.D., The Jackson Laboratory
10:15 ‐10:45am  Break  ‐ Roscoe’s Dining Area   
   
10:45‐11:40am  Chromosomes in Gametogenesis and in Cell Division 
Christa Lese Martin, Ph.D., FACMG, Geisinger Health System  
 
11:40‐12:30pm  Chromosome Structure and Function 
Jeanne Lawrence, Ph.D., University of Massachusetts Medical 
School 
 
12:30‐1:30pm   Lunch   ‐ Roscoe’s Dining Area   
      
1:30 – 2:30pm   Molecular Genetics 
    John A. Phillips, III, M.D., Vanderbilt University School of Medicine 
 
2:30‐3:30pm    Introduction to Bioinformatics 
Aravinda Chakravarti, Ph.D., Johns Hopkins University School of 
Medicine  
and  Ada Hamosh, M.D., Johns Hopkins University School of 
Medicine  
 
Evening Lecture 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Stone House, 123 Eden Street  
 
7:30‐9:00pm  Thomas Roderick Lecture 
TBD 
TBD 
 
 
Tuesday, July 22 
 
Location:  The Jackson Laboratory, 600 Main Street 
 
7:45 ‐ 8:25am    Continental Breakfast  ‐ Roscoe’s Dining Area
8:30‐9:25am    Massively Parallel Sequencing: Technologies and Applications 
Elaine Mardis, Ph.D., The Genome Institute Washington University  
 
9:25‐10:15am  Transcriptional Regulation of Gene Expression 
Andrew S. McCallion, Ph.D., Johns Hopkins University School of 
Medicine 
 
10:15‐10:45am  Break ‐ Roscoe’s Dining Area     
 (GROUP PHOTO) 
10:45‐11:40am  Post‐transcriptional Control of Gene Expression 
Harry C. Dietz, M.D., The Johns Hopkins University School of 
Medicine  
 
11:40‐12:30pm  MicroRNAs in Normal Physiology and Disease 
Joshua T. Mendell, M.D., Ph.D., UT Southwestern Medical Center 
 
12:30‐1:30pm   Lunch   ‐ Roscoe’s Dining Area         
 
1:30 ‐2:30pm    Mendelian Inheritance in Humans 
    Clair Francomano, M.D., Harvey Institute for Human Genetics 
    
2:30 – 3:30pm   Mice as Models for Human Diseases 
    Greg Cox, Ph.D., The Jackson Laboratory 
    
Evening Lecture 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Stone House, 123 Eden Street  
 
7:30‐9:00pm  TBD 
TBD 
 
 
Wednesday, July 23  
 
Location:  The Jackson Laboratory, 600 Main Street 
 
7:45 ‐ 8:25am    Continental Breakfast  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
8:30‐9:25am    Genetics of Obesity and Type II Diabetes 
Jürgen Naggert, Ph.D., The Jackson Laboratory 
 
9:25‐10:15am   Epigenetics 
    Andrew Feinberg, M.D., MPH, Johns Hopkins University 
 
10:15 ‐10:45am  Break  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
10:45‐11:40am  Genetics of Chromatin Readers and Writers 
Hans Bjornsson, M.D., Ph.D., Johns Hopkins University School of 
Medicine  
 
11:40‐12:30pm  Transcriptional Responses to Hypoxia and Ischemia 
Gregg Semenza, M.D., Ph.D., Johns Hopkins University School of 
Medicine 

12:30‐1:30pm   Lunch   ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
1:30 – 3:30pm   Bioinformatics 
Carol Bult, Ph.D., The Jackson Laboratory  
and Deanna Church, Ph.D., Personalis 
 
Poster Session   
 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Ballroom, 123 Eden Street 
 
5:30‐7:30pm    Poster Session 
 
Evening Lecture 
 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Stone House, 123 Eden Street  
 
7:30‐9:00pm  TBD 
TBD 
 
 
Thursday, July 24 
Location:  The Jackson Laboratory, 600 Main Street 
 
7:45 ‐ 8:25am    Continental Breakfast  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
8:30‐9:25am    The 1000 Genomes Project 
    Goncalo Abecasis, Ph.D., The University of Michigan 
 
9:25‐10:15am   Population Genetics & Genomics 
Aravinda Chakravarti, Ph.D., Johns Hopkins University School of 
Medicine 
 
10:15 ‐10:45am  Break  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
10:45‐11:40am  Methods for Linkage & Association Studies 
Goncalo Abecasis, Ph.D., The University of Michigan  
and Aravinda Chakravarti, Ph.D., Johns Hopkins University School 
of Medicine 
 
11:40‐12:30pm  Complex Traits in Mice 
    Gary Churchill, Ph.D., The Jackson Laboratory 
 
12:30‐1:30pm   Lunch   ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
1:30‐3:30pm    Bioinformatics 
Carol Bult, Ph.D., The Jackson Laboratory  
 and Deanna Church, Ph.D., Personalis 
 
Evening Lecture 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Stone House, 123 Eden Street
7:30‐9:00pm  TBD 
TBD 
 
 
Friday, July 25 
 
Location:  The Jackson Laboratory, 600 Main Street 
 
7:45 ‐ 8:25am    Continental Breakfast  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
8:30‐9:25am     Genetic Epidemiology of Breast and Ovarian Cancer 
Lawrence C. Brody, Ph.D., National Human Genome Research 
Institute  
 
9:25‐10:15am   Cancer biology exposed by large‐scale sequencing 
Victor Velculescu, M.D., Ph.D., Johns Hopkins University School of 
Medicine 
 
10:15 ‐10:45am  Break  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
10:45‐11:40am  CNVs in Evolution 
  TBD 
 
11:40 – 12:30pm  Proteomics 
    Steven Gygi, Ph.D., Harvard Medical School  
 
12:30‐1:30pm   Lunch   ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
1:30 – 3:30pm   Bioinformatics 
Carol Bult, Ph.D., The Jackson Laboratory  
and Deanna Church, Ph.D., Personalis 
 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Ballroom, 123 Eden Street 
 
5:30‐7:30pm    Lobster Dinner 
Evening Lecture 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Stone House, 123 Eden Street  
 
7:30‐9:00pm  Chen K. Chai Lecture 
TBD 
TBD 
 
 
Saturday, July 26 
 
Location:  The Jackson Laboratory, 600 Main Street 
 
7:45 ‐ 8:25am    Continental Breakfast ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
8:30‐9:25am   TBD 
TBD 
 
9:25‐10:15am  Nature of Selection 
  TBD 
 
10:15 ‐10:45am  Break  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
10:45‐11:40am  African Genomics:  Implications for Studies of Human Evolution  
    and Disease 
                 Sarah Tishkoff, Ph.D., University of Pennsylvania 
 
11:40 – 12:30pm  Pecking at the Origin of Natural Variation:  Insights from    
    Darwin’s Finches and Other Birds 
      Arhat Abzhanov, Ph.D., Harvard University 
 
12:30     Boxed Lunches  
     
Sunday, July 27 
 
No Scheduled Course Events 

Monday, July 28  
 
Location:  The Jackson Laboratory, 600 Main Street 
 
7:45 ‐ 8:20am    Continental Breakfast ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
8:20‐8:30am    March of Dimes Birth Defects Foundation 
Joe Leigh Simpson, M.D., Senior Vice President for Research & 
Global Programs, March of Dimes Not Confirmed 
 
8:30‐9:25am     The Major Histocompatibility Complex in Health and Disease 
    Derry Roopenian, Ph.D., The Jackson Laboratory  
 
9:25 ‐10:15 am  Genetics of Autoimmunity 
      David Serreze, Ph.D., The Jackson Laboratory 
 
10:15 ‐10:45am  Break  ‐ Roscoe’s Dining Area 
10:45‐11:40am  Genetic Disorders of the Immune System in Humans 
Jennifer Puck, M.D., University of California San Francisco 
 
11:40 – 12:30pm  Genetics of Infectious Diseases 
    Steven M. Holland, M.D., National Institutes of Health 
 
12:30‐1:30pm   Lunch   ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
1:30 – 2:30pm   Inborn Errors of Metabolism 
    David Valle, M.D., Johns Hopkins University School of Medicine 
 
2:30‐3:30pm    Workshop: Methods of Molecular Genetics 
John A. Phillips, III, M.D., Vanderbilt University School of Medicine 
and Jürgen Naggert, Ph.D., The Jackson Laboratory 
 
Evening Lecture 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Stone House, 123 Eden Street  
 
7:30‐9:00pm    Lessons Learned from Genomics and Gene Regulation 
    Eddy Rubin, M.D., Ph.D., Joint Genome Institute, Lawrence   
    Berkeley National Laboratory  
 
Tuesday, July 29  
     
Location:  The Jackson Laboratory, 600 Main Street 
 
7:45 ‐ 8:25am    Continental Breakfast ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
8:30‐9:25am    KOMP 
    Bob Braun, Ph.D., The Jackson Laboratory  
 
9:25 ‐10:15 am  Title TBD 
    Elissa Chessler, Ph.D., The Jackson Laboratory  
 
10:15 ‐10:45am  Break  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
10:45‐11:40am  Genetics of Schizophrenia  
    Dimitrios Avramopoulos, M.D., Ph.D., Johns Hopkins University  
 
11:40‐12:30  TBD 
TBD 
 
12:30‐1:30pm   Lunch   ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
1:30 – 3:30pm   Genetic Analysis of Complex Traits I 
Aravinda Chakravarti, Ph.D., Johns Hopkins University School of 
Medicine  
and Goncalo Abecasis, Ph.D., The University of Michigan 
 
Evening Lecture 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Stone House, 123 Eden Street  
 
7:30‐9:00pm  TBD 
TBD 
 
 
Wednesday, July 30 
     
Location:  The Jackson Laboratory, 600 Main Street 
 
7:45 ‐ 8:25am    Continental Breakfast  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
8:30‐9:25am    Genetic Modifiers of CF 
Garry R. Cutting, M.D., Johns Hopkins University School of 
Medicine 

9:25‐10:15am  Molecular Bases of Malformation Syndromes 
David FitzPatrick, M.D., FRCD(Edin), Medical Research Council 
Human Genetics Unit 
 
10:15 ‐10:45am  Break  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
10:45‐11:40am  Chromosome Instability and Cancer 
    Kevin Mills, Ph.D., The Jackson Laboratory Not Confirmed 
 
11:40‐12:30pm  Pharmacogenomics: Development, Science and Translation 
    Richard M. Weinshilboum, M.D., Mayo Clinic  
 
12:30‐1:30pm   Lunch   ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Stone House, 123 Eden Street  
 
12:30‐2:00pm  Lunch   ‐ La Bella Vita Ristorante  
(Selected Participants and Invited Guests Only) 
     
Human Genetics Clinic Presentations  
(Selected Participants and Invited Guests Only)  
    Ada Hamosh, M.D., M.P.H., Johns Hopkins University School of  
    Medicine  
 
2:00‐4:00pm    Human Genetics Clinic Presentations  
(Open to All Attendees) 
    Ada Hamosh, M.D., M.P.H., Johns Hopkins University School of  
    Medicine  
 
Evening Lecture 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Stone House, 123 Eden Street  
 
7:30‐9:00pm  Senior Lecturer 
Individualized Medicine 
Bob Nussbaum, M.D., University of California, San Francisco 
 
 
 
Thursday, July 31  
 
Location:  The Jackson Laboratory, 600 Main Street 
 
7:45 ‐ 8:25am    Continental Breakfast  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 8:30‐9:25 am    Treatment of Genetic Disease 
    David Valle, M.D., Johns Hopkins University School of Medicine 
 
9:25 – 10:15am  Metabolomics and Metabolic Flux Analysis  
    Ralph DeBeradinis, M.D., Ph.D., UT Southwestern  
 
10:15‐10:25 a.m.  Description of the Mouse Genetics Clinic 
    Melissa Osborne, M.S., The Jackson Laboratory  
 
10:25‐10:45am  Break  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
10:45am‐11:40pm  Biomedical Ethics in Genomics  
Debra Mathews, Ph.D., M.A., Johns Hopkins University School of 
Medicine 
 
11:40‐12:30pm  DNA Forensics 
    Phillip Reilly, M.D., J.D., Venture Partner at Third Rock Ventures 
 
12:30‐1:30pm   Lunch   ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
1:30‐2:30pm    TBD 
    Edison Liu, M.D., The Jackson Laboratory  
 
Location:  The Jackson Laboratory – Tent Located in Visitor Parking Lot 
 
2:00‐3:30pm    Mouse Genetics Clinic 
    Melissa Osborne, M.S., The Jackson Laboratory      
 
Lab Tours 
    (Departing from Under the Tent every 15 minutes) 
 
Evening Lecture 
Location:  Bar Harbor Regency Hotel – Stone House, 123 Eden Street  
 
7:30‐9:00pm    ELSI Case Studies 
    Ada Hamosh, M.D.  
    Clair A. Francomano, M.D. 
    John Phillips, III, M.D. 
    Debra Mathews, Ph.D., M.A., 
        
Friday, August 1 
Location:  The Jackson Laboratory, 600 Main Street 
 
7:45 ‐ 8:25am    Continental Breakfast  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
 
8:30‐9:25am    Prenatal Diagnosis and Screening 
    Laird G. Jackson, M.D., Drexel University College of Medicine 
 
9:25‐10:15am  Reawakening Fetal Hemoglobin for Therapy: An Old Problem 
with New Prospects 
    Stuart Orkin, M.D., Harvard Stem Cell Institute  
 
10:25‐10:45am  Break  ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
10:45‐11:40am  Gene Therapy for Genetic Disease 
    Katherine High, M.D., The Children’s Hospital of Philadelphia 
 
11:40‐12:30pm  Course Wrap Up – Senior Lecturer  
 
12:30‐1:30pm   Lunch   ‐ Roscoe’s Dining Area 
 
End of the course 

20 Jul - 2 Aug 2014
Bar Harbor
United States of America
meeting website